Orak hücreli anemi, oksijenin kana taşınmasından sorumlu olan hemoglobin yapısının bozulması ve işlevini yerine getirememesi ve kandaki kırmızı kan hücrelerinin azalmasıyla ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Dokular ve organlar yeterince oksijen alamadığında hasar görür, kansızlık oluşur ve vücut enfeksiyonlara karşı savunmasız hale gelir.
Ek olarak, yapısı bozulan hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin damarlardan serbestçe hareket etmesine izin vererek, orak şekli oluşturan karakteristik yuvarlak şekli de bozar; Bu, bazı küçük kan damarlarının tıkanmasına yol açar.
Hastalık, her iki taşıyıcı ebeveynden alınan genlerin bir sonucu olarak çocuğa geçer. Aynı zamanda orak hücre taşıyıcısı olan bir kişi evlendiğinde, orak hücre hastalığı olan bir çocuk sahibi olma şansı yüzde 25’tir. Bir çocuğun da orak hücre hastalığı taşıyıcısı olma olasılığı yüzde 50’dir.
Yenidoğan tarama testleri sayesinde hastalık erken dönemde teşhis edilebiliyor ve bu da erken tedavi şansı veriyor. Sağlıklı kırmızı kan hücreleri veya kırmızı kan hücreleri yuvarlak şekildedir ve vücutta kolayca hareket eder. Orak hücre hastalığında bu hücreler C veya orak şeklindedir ve sert ve yapışkandır. Bu durumdaki kişiler, hasarlı kırmızı kan hücreleri (orak hücreler) üretirler. Bu hücreler sağlıklı kan hücreleri kadar uzun yaşayamaz ve kan damarlarında hapsolur.
Kan akışını yavaşlatırlar veya bloke ederler. Bu, oksijenin dokulara ve organlara ulaşmasını engeller, şiddetli ağrılara neden olur ve organlara zarar verebilir.
Daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi anemiye neden olur.
Orak hücreli hastaların çoğunda hastalığın tedavisi yoktur, ancak mevcut tedaviler ağrıyı hafifletebilir ve hastalığın neden olduğu sorunları önleyebilir.
Nedenler
Orak hücreli anemi, oksijenin kana taşınmasından sorumlu olan hemoglobin yapısının bozulması ve işlevini yerine getirememesi ve kandaki kırmızı kan hücrelerinin azalmasıyla ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Dokular ve organlar yeterince oksijen alamadığında hasar görür, kansızlık oluşur ve vücut enfeksiyonlara karşı savunmasız hale gelir.
Ek olarak, yapısı bozulan hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin karakteristik yuvarlak şeklini bozar, bu da damarlardan kolayca hareket etmelerini sağlayarak onları orak yapar; Bu, bazı küçük kan damarlarının tıkanmasına yol açar.
Hastalık, her iki taşıyıcı ebeveynden alınan genlerin bir sonucu olarak çocuğa geçer. Aynı zamanda orak hücre hastalığı taşıyıcısı olan bir kişi evlendiğinde, orak hücre hastalığı olan bir çocuğa sahip olma şansı yüzde 25’tir. Bir çocuğun orak hücre hastalığı taşıyıcısı olma ihtimali yüzde 50’dir.
Yeni doğan bebeklerde yapılan tarama testleri ile hastalığın erken teşhisi yapılabilmekte ve bu da erken tedavi şansı sunmaktadır.
Sağlıklı kırmızı kan hücreleri veya kırmızı kan hücreleri yuvarlak şekildedir ve vücutta kolayca hareket eder. Orak hücre hastalığında bu hücreler C veya orak şeklindedir ve sert ve yapışkandır.
Bu durumdaki kişiler, hasarlı kırmızı kan hücreleri (orak hücreler) üretirler. Bu hücreler sağlıklı kan hücreleri kadar uzun yaşayamazlar ve kan damarlarında sıkışıp kalırlar.
Kan akışını yavaşlatırlar veya bloke ederler. Bu, oksijenin dokulara ve organlara ulaşmasını engeller, şiddetli ağrı nöbetlerine neden olur ve organlara zarar verebilir.
Daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi anemiye neden olur.
Orak hücre hastalığına sahip hastaların çoğunda hastalığın tedavisi yoktur, ancak mevcut tedaviler ağrıyı hafifletebilir ve hastalığın neden olduğu sorunları önleyebilir.